《中华医学遗传学》（双月刊）创刊于1984年，由中华医学会主办。办刊宗旨是：反映我国医学遗传学、人类遗传学、人类疾病基因组学和相关领域的理论与技术的新研究成果，贯彻理论与实践相结合、普及与提高的方针；主要读者对象为从事医学遗传学工作的临床各科医生、计划生育工作者、大专院校教师和学生及科研人员。设有论著、技术与方法、综述、临床遗传学研究、论著摘要、简报、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。

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(2)文题应简明，确切地反映文章主题，不宜过长；不宜用英文缩略语和标点符号。

(3)参考文献仅限于作者亲自阅读过的近期公开出版发行的主要文献，按照文中首次出现的次序编号，在文中对应处的右上角用方括号标注。

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